23 marzo, 2012

Genética cuantitativa y monogamia, o cómo afecta la frecuencia de sexos a la diversidad

Hoy os traigo una entrada cargada de apetitoso conocimiento y curiosidad. 

Por un lado, es una nueva aportación de nuestro amigo EuGENE a esta humilde casa del conocimiento científico. Y desde luego este chico no se anda con chiquitas, ya nos dio una entrada llena de datos Aquí y ahora se pasa a las matemáticas...como el que no quieres la cosa. 

Por otro lado, es una interesante entrada que utiliza las matemáticas para calcular el sexo...ahí es nada. De modo  que espero que os guste este maremagnum de conocimiento, mates, genética, sexo, primavera y demás. 

Genética cuantitativa y monogamia, o cómo afecta la frecuencia de sexos a la diversidad

Ya hemos visto en otras entradas de este mismo blog (El curioso funcionamiento de Cerebro I, II  y III) que, muy a menudo, nuestros ojos nos engañan. Y también lo hace el sentido común. Esta entrada no tiene objetivos filosóficos, ni tampoco abordaremos el tema de la psique, sino que hablaremos de diversidad, y lo haremos desde un enfoque poco conocido en general, el que ofrece la genética cuantitativa, probablemente la rama más teórica de la genética. Se trata de mostrar por encima la utilidad de este abordaje, y lo haremos hablando un poco de cómo afecta a la diversidad de una población que haya un número distinto de machos y hembras. Efectivamente, una vez más vamos a hablar de sexo.

La genética cuantitativa tiene por objeto el estudio de la herencia de las diferencias entre los individuos, diferencias que son de grado más que de clase, cuantitativas en lugar de cualitativas. Cuando se estudian caracteres cuantitativos, el camino que va de los genes al carácter es mucho más intransitable que su inverso, debido a que estos caracteres normalmente tendrán una intrincada base poligénica, muy compleja, y una notable influencia ambiental. La consecuencia práctica de ello es una genética esencialmente matemática y estadística, que trata de describir las propiedades genéticas de poblaciones, su dinámica, y que incluso llega a permitir predecir determinadas situaciones, lo que la convierte en una herramienta imprescindible para mejoradores y evolucionistas.

Sewall G. Wright (1889-1988). Considerado
 uno de los padres de la genética de poblaciones,
conciliando la metodología biométrica con la genética
 mendeliana, lo que se considera la primera fase de la síntesis
 evolutiva moderna. Su contribución más importante está referida
 a la deriva genética, e introdujo el término de censo efectivo poblacional.

Tras esta pequeña introducción, regresamos a esa diversidad de la que íbamos a hablar. La diversidad, razonablemente, no es una propiedad de los individuos, sino de las poblaciones de ellos, esto es, de comunidades de individuos que comparten en el espacio y el tiempo un acervo o patrimonio génico común. La genética cuantitativa normalmente describe este patrimonio como una estructura poblacional constituida por frecuencias génicas, y evolución, al cambio de estas frecuencias en el tiempo.

Si en una población consideramos el caso más sencillo, con un locus bialélico A, su estructura estará definida por las frecuencias p1 (A1) y p2 (A2) de esos alelos, y evolución será el cambio en esos valores.

Las fuerzas evolutivas, es decir, las fuerzas que producen un cambio en las frecuencias génicas de poblaciones son la deriva genética, la migración, la mutación, y la selección natural, aunque existen otros fenómenos que pueden introducir variaciones en las frecuencias génicas y/o genotípicas pero básicamente todos llevan a estos.

Sería muy extenso tratar de hablar aquí de todas estas fuerzas. Probablemente la más omnipresente, sino importante, es la deriva genética, que afecta a todos los loci del genoma, y que no es más que el cambio aleatorio de las frecuencias génicas, como resultado del número finito de individuos en la población, debido a ese efecto de muestreo de gametos, estocástico, que se produce en la fecundación. Si las poblaciones fueran infinitas, no habría efecto de deriva… pero por suerte no lo son, ni siquiera las humanas.

Cuando los individuos aparean en una población ideal la descendencia, infinita, conserva las frecuencias genéticas parentales, pero en poblaciones reales esto normalmente no ocurre, como consecuencia del azar.

Una población teórica infinita, no afectada por mutación, migración, o selección natural, en que los individuos se aparean entre sí al azar (me gustaría indicar aquí también que el término aparear al azar puede referirse a la asociación de alelos al azar, considerado el acervo génico poblacional, y no que la época de celo sea una tómbola, que lo es), y en que todas las condiciones posibles son las ideales, tendrá una mayor diversidad que una población en idénticas condiciones, pero finita, debido a esa variación aleatoria de frecuencias, que tenderá a fijar alelos al azar en cada loci, y cuya consecuencia última es una reducción en la diversidad genética.

La deriva genética introduce un cambio en dirección aleatoria y de magnitud inversamente proporcional al tamaño de una población en las frecuencias genéticas. Arriba vemos una simulación para una población con censo de 10, y debajo de 100.

Una forma de medir la diversidad es mediante lo que en genética de poblaciones llamamos el censo efectivo (Ne), que no es más que  el tamaño de una población ideal que contiene la misma diversidad genética que la población real. Es éste censo el que cumple las condiciones de los modelos de deriva. El censo real (N) de una población sería el número total de individuos que constituyen a una población, y en general, solo es igual al censo efectivo en esa población ideal de la que hablábamos. Normalmente el censo real es superior al censo efectivo porque siempre hay lo que mi amigo Oscar denomina “Un follapavas que pinta menos que follatabiques”.

Especies en peligro crítico de extinción, como el lince ibérico (Lynx pardinus),  presentan menos de 250 individuos en edad reproductiva, pero en términos de diversidad, y por desgracia, seguramente la consanguinidad provoque que sean menos. Igualmente, un virus que infecta a una persona puede presentarse en sangre con un número astronómico de partículas virales, pero en términos de censo efectivo pueden ser decenas, y esto tiene importantes aplicaciones médicas.

Y aquí quería llegar. Una población ideal, pero en que la frecuencia de sexos está alterada y es desigual, presenta una reducción en su censo efectivo, esto es, en su diversidad, ¡incluso cuando el censo real sea infinito!

Supongamos una población de N reproductores en una generación t-1. Dado un locus concreto, tendremos una población de 2N alelos, potencialmente diferentes, que combinan al azar para generar N individuos de una generación t. La probabilidad de homocigosis por descendencia depende de la unión de dos gametos que pertenezcan al mismo individuo 1/2N, y de esa misma probabilidad, o coeficiente de consanguinidad (F), en la generación anterior.
Esta expresión permite despejar fácilmente el censo efectivo. Normalmente queda en función de ambos coeficientes de consanguinidad, pero puesto que buscamos conocer el efecto de la variación de la frecuencia de sexos, y solo de este componente, supondremos que en esa generación de 2N alelos diferentes la consanguinidad era despreciable (Ft-1 = 0) para simplificar el cálculo,

Por otra parte, como distribución binómica que es, la varianza de las frecuencias génicas toma la forma,
De la que también se puede extraer una expresión en la que despejamos el censo efectivo, en el modelo de deriva.
Y todo esto a cuento de que andamos buscando una expresión que nos permita calcular el censo efectivo únicamente en función del censo real de machos y hembras. Cumpliéndose ambas condiciones de censo efectivo, y tomando una media armónica del censo real (N), que suponemos, está compuesto por machos (Nm) y hembras (Nf), tenemos que:
o lo que es lo mismo 

No incluiremos el desarrollo de estas ecuaciones porque, además de innecesario para el fin que presenta esta entrada, nos obligaría a ir recuperando otras expresiones de censo efectivo, deriva genética y consanguinidad, esencialmente.

En todo caso, y como podéis comprobar, en la situación extrema de una población teórica constituida por un único macho que aparea con infinitas hembras (o al revés…) equivaldría, en términos de diversidad, ¡a una población ideal formada por dos machos y dos hembras! Eso si, esos machos serían plenamente felices y sexualmente muy activos, pero igualmente, no valdría de nada.

Esta expresión, lo que está contando es que el censo efectivo está más próximo al valor de censo real de los individuos del sexo menos representado. Claro, estos individuos tienen sus genes más representados una generación posterior. La descendencia de ese macho que apareaba con infinitas hembras es una población de medios hermanos que heredan ½ ese único macho, y ½ variable entre ellos, de una de las infinitas hembras. En el caso ideal, el censo real lo componen ½ machos y ½ hembras, monogámicos, que aparean entre sí al azar, cuyo censo efectivo coincide con el real.

En la naturaleza, existen casos reales de especies en que la distribución de sexos está alterada. Existen muchos casos de naturalezas diversas, pero como un ejemplo, mencionaré uno relacionado además con cambio climático, y es el de la tortuga marina (Chelonia mydas), en la que el aumento de temperatura parece incrementar la frecuencia de hembras (en muchos reptiles, la determinación sexual no está determinada cromosómicamente como en humanos, sino por la temperatura durante el desarrollo embrionario). Además de los ya conocidos efectos negativos del cambio climático sobre la diversidad, en estas especies, es otra causa indirecta de pérdida de diversidad genética, por el mero hecho de alterar las frecuencias de sexos.

No solo la tortuga marina (Chelonia mydas) y los reptiles ven alteradas las frecuencias de sus sexos. Aunque por razones independientes al cambio climático, muchas otras poblaciones presentan este fenómeno, como los leones marinos (F. Otariidae), donde si bien nace machos y hembras en proporción 1:1 solo unos pocos machos llegan a reproducirse, y esto, en términos evolutivos, equivale a poblaciones con menos machos.

Otras causas de reducción de censo efectivo son, por ejemplo, los cuellos de botella que se producen como consecuencia de una reducción en el censo real durante una o varias generaciones, más conocidos.
 En otras palabras, y de una manera similar al caso de las frecuencias de sexos alteradas: el censo efectivo se parecerá más, en este caso, al censo real de la generación con menos individuos.

Una manera de ver el efecto de la reducción de la diversidad, como consecuencia de una reducción temporal en el censo real de una población es que, los descendientes de esa población reducida, tendrán parentescos más elevados que en la población. ¡El incesto es más probable!

Con un desarrollo muy complejo, pero de gran importancia en programas de conservación, es la diferente contribución de cada individuo a la diferente generación, esto es, la existencia de un valor superior a cero de la varianza en la contribución de la descendencia (Vk), que presenta la forma,
Y que digo, tiene una gran importancia en conservación porque, si bien normalmente actúa reduciendo el censo efectivo, cuando en una población esta varianza es cero, el censo efectivo es el doble al censo real, siempre que la contribución media a la descendencia (k) sea de dos individuos. Un buen punto de partida para cualquier programa de conservación ¿no?




La genética cuantitativa puede ayudarnos a comprender la estructura genética de las poblaciones y su evolución, y actuar, desde la mejora de la producción de leche en ganado vacuno, al diseño de programas de conservación de especies amenazadas.

Este post participa en la edición 3.14 del Carnaval de Matemáticas Organizado por  Hablando de Ciencia y además participa en la XI edición del Carnaval de Biología, organizado por el blog  Ciencia y alguna otra cosa